Cervello: nuovi test scoprono diverse forme di demenza

 

Enormi i progressi per la diagnosi e la terapia mirata dei disturbi neurologici

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Firenze, 17 ottobre 2017 – Come funziona il nostro cervello non è più un mistero grazie alle nuove metodologie di imaging molecolare. È una delle nuove frontiere della biochimica clinica di cui si parla nel corso dei lavori del 49° Congresso Nazionale della SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica) in corso al Palazzo dei Congressi a Firenze, che parte dalla possibilità di vedere il nostro cervello mentre ‘lavora’. “Attraverso sofisticate tecniche siamo ormai in grado di analizzare il funzionamento di ogni organo del corpo umano nella sua interezza – spiega il Presidente della Società Scientifica prof. Marcello Ciaccio – non più basandoci solo su singole matrici biologiche come sangue, urina, tessuti, cellule. La Medicina di Laboratorio si è enormemente evoluta e può contare su strumentazioni di imaging molecolare che rendono possibile monitorare l’organismo nella sua interezza per consentire diagnosi sempre più mirate e verificare l’efficacia delle molecole utilizzate per la terapia. Si tratta di una vera rivoluzione perché il medico di laboratorio è ora in condizioni di studiare l’intero organismo umano e non solo parti di esso, non in vitro ma in vivo”.

“Questo è molto importante specialmente nello studio del sistema nervoso centrale – continua il prof. Ciaccio – siamo in grado di osservare il metabolismo cerebrale in condizioni di normalità e patologia, permettendo di fare una corretta diagnosi differenziale, impossibile con gli strumenti della sola clinica. Ad esempio, si sono fatti enormi passi in avanti nella possibilità di eseguire diagnosi differenziali di forme patologiche come le demenze, la malattia di Parkinson e altri disturbi neurodegenerativi. Oggi con le tecniche di imaging molecolare possiamo distinguere se un paziente è affetto da demenza vascolare o altre forme di deficit cognitivi. Così come è possibile diagnosticare se un paziente è affetto da malattia di Parkinson o da una sindrome parkinsoniana perché, pur provocando sintomi similari, hanno però cause diverse. “Per capire l’origine della malattia utilizziamo oggi la Spettroscopia in risonanza magnetica, metodologia atraumatica, atossica, che non prevede radiazioni, che ci consente di fare una diagnosi e successivamente di monitorare le molecole e di vedere se e come funzionano, eventualmente modificando le dosi o il tipo di farmaco per ottenere la migliore risposta terapeutica possibile. Il nostro paese è all’avanguardia con la biochimica in vivo e non su matrici biologiche e questo approccio si applica per studiare patologie dei muscoli, della prostata, del fegato. Analogo discorso vale per la Farmacogenomica che permette di realizzare la Medicina di Precisione: in una sessione moderata dal genetista prof. Dalla piccola e dal biochimico clinico prof. Salvatore vengono presentate al congresso evidenze e prospettive in oncologia, psichiatria, cardiologia. Con le nuove tecniche di biochimica clinica possiamo oggi prevedere se un ciclo di chemioterapia funzionerà o no in quel particolare paziente, evitando trattamenti inutili”.

Giocare a pallone allunga la vita cellulare

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Milano, 17 ottobre 2017 – E’ quanto emerge dallo studio italo-danese presentato nel corso del 49° Congresso nazionale della SIBioC (Società Italiana Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica) dal titolo ‘Medicina di Laboratorio e Clinica: tra presente e futuro‘ in corso a Firenze fino a mercoledì 18 a Palazzo dei Congressi. “Oggi la nostra disciplina, sempre più aggiornata e trasversale, è in grado di studiare particolari sostanze nei muscoli – spiega il prof. Marcello Ciaccio, presidente della società scientifica – che ci permettono di verificare quanto l’esercizio fisico continuativo influenzi la longevità. Allo studio, presentato nel corso del nostro congresso annuale, ha partecipato il gruppo dell’università di Napoli in collaborazione con quella di Copenhagen ed ha permesso di verificare che chi ha giocato a football per lungo periodo presenta una migliore funzione cardiorespiratoria rispetto ai coetanei che non hanno praticato sport. I marker che oggi siamo in grado di studiare in laboratorio indicano che il calcio praticato per tutta la vita consente di ottenere risultati positivi sulla regolazione delle sostanze coinvolte nell’integrità delle cellule nervose e nei tessuti muscolari.” Secondo i ricercatori, i dati indicano miglioramenti tali da considerare l’allenamento continuativo con l’attività calcistica uno strumento per la prevenzione delle malattie e per ritardare il declino legato all’età”.

ESAMI CLINICI IN CRESCITA DEL 20% OGNI ANNO

La SIBIOC: “dobbiamo riorganizzare la rete dei laboratori”IMG-20170130-WA0009

Roma, 30 gennaio 2017 – “Cresce in Italia il numero di esami clinici richiesti ai laboratori del servizio sanitario nazionale. In alcuni settori della medicina, come le malattie cardiovascolari, nel diabete e nell’insufficienza renale, l’incremento annuo arriva al 20%. Questo è dovuto alla deospedalizzazione dei pazienti colpiti da patologie croniche e, talvolta, dal ricorso alla medicina difensiva. Non sempre, però, i test prescritti tengono conto dei criteri di appropriatezza. E’ necessario interrompere quanto prima questo boom di prescrizioni non sempre indispensabili, per evitare sprechi all’intera collettività e migliorare l’assistenza sanitaria nel nostro Paese”. E’ questo l’appello lanciato dal prof. Marcello Ciaccio, Presidente Nazionale della SIBIoC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), in un incontro con i giornalisti organizzato oggi a Roma. “Gli esami di laboratorio influenzano il 70% delle diagnosi mediche e quindi dei successivi trattamenti – afferma il prof. Ciaccio -. Per questo è necessario riorganizzare le rete di queste strutture in Italia in modo che solo in pochi laboratori ci siano le strumentazioni e siano svolte le attività di secondo e terzo livello, specialistiche e ultra specialistiche. Per esempio, le indagini sofisticate come quelle di genetica molecolare non dovrebbero essere eseguite in tutti gli ospedali. Come spesso accade, le Regioni del Sud sono più penalizzate rispetto a quelle del Nord, anche se nel Mezzogiorno esistono numerose eccellenze. In tal modo, si eviterebbero sprechi e inappropriatezza che può portare risultati falsamente positivi che scatenano a loro volta altre indagini, visite e terapie inutili. Da qui il nostro invito a incrementare le strutture accreditate secondo la normativa del Ministero della salute”. “Ma – sottolinea Ciaccio – va combattuta anche la troppa medicina difensiva. Il disegno di legge sul rischio professionale, recentemente approvato dal Senato, potrà ridurre il ricorso ad analisi svolte solo evitare controversie legali. Siamo pronti a dare il nostro contributo e a collaborare con tutte le Istituzioni”.

 

 

MALATTIE NEUROLOGICHE: SIBIOC: “ANALISI DIRETTAMENTE SULL’ORGANISMO, SENZA ALCUN PRELIEVO DI SANGUE”

1091_fotoTorino, 21 ottobre 2016. L’inizio di questi studi ‘in vivo’ risalgono nel nostro paese agli anni 70, quando l’imprenditore Enzo Ferrari portò nel nostro paese una spettroscopia di risonanza magnetica acquistata negli USA per aiutare i medici dell’ospedale di Modena a seguire l’evoluzione della patologia del figlio colpito dalla malattia di Duchenne, una miopatia ereditaria. La macchina fu poi donata all’ospedale di Bologna, dove è ancora operativa. “All’epoca rappresentava il primo esempio, avveniristico, di studio ‘in vivo’” – spiega il Prof. Marcello Ciaccio, Presidente di SIBioC – “ed oggi continuiamo a seguire questa strada con risultati sempre estremamente promettenti; lo studio diretto condotto sull’organismo di un paziente nella sua interezza e non su matrici biologiche consente alla medicina di laboratorio diagnosi differenziali prima impossibili. Ad esempio, si possono distinguere la malattia di Parkinson da sindromi simili o altre malattie neurologiche anche rare, con importanti ricadute cliniche sul paziente, che può ottenere rapidamente la cura più corretta. Oggi le apparecchiature che consentono le diagnosi “in vivo” restano poco diffuse e costose. Siamo solo all’inizio, ma è questo il futuro per una medicina di laboratorio sempre più utile al paziente”.

SIBIOC: LA MEDICINA DI LABORATORIO DIVENTA STRUMENTO PER ‘SEGUIRE’ IL PAZIENTE A 360 GRADI

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Milano, Ottobre 2016 – La Medicina di Laboratorio sta assumendo un’importanza sempre maggiore anche nella pratica clinica: non solo ricerca scientifica e aggiornamento tecnologico, avanzamenti in diagnostica delle malattie più diffuse, ma anche sostenibilità economica di molte delle recenti scelte organizzative. ‘Patologie a larga incidenza come diabete, aterosclerosi e infarto del miocardio, tumori, malattie neurodegenerative come la sclerosi multipla o la malattia di Alzheimer trarranno benefici dall’evoluzione della medicina di laboratorio – spiega il prof. Marcello Ciaccio, presidente SIBioC – ma il nostro apporto scientifico sta affrontando anche nuove sfide su patologie “emergenti” come le meningoencefaliti o le dipendenze da sostanze”. Il congresso nazionale, dal titolo “La centralità del paziente tra laboratorio e pratica clinica”, è articolato in 26 Sessioni Scientifiche con la presenza di oltre 120 professionisti del Settore di fama nazionale ed internazionale.

Nello scenario della Medicina moderna, risulta evidente come la diagnosi precoce e il più possibile non invasiva rappresenta oggi una sfida di primaria importanza nella gran parte delle patologie a maggiore morbilità e mortalità sempre più diffuse nei paesi occidentali. “Ma il ruolo del Laboratorio Clinico non si limita alla diagnosi, cioè all’identificazione dello stato patologico, ma va ben oltre grazie alla possibilità di monitorare l’avanzamento della malattia e la risposta alla terapia, come accade per i marcatori tumorali – precisa il presidente Marcello Ciaccio – Risulta, quindi, uno strumento imprescindibile in moltissime branche della Medicina. In questo senso, infatti, la Medicina di Laboratorio può essere considerata una disciplina “trasversale”. Ma in quali campi è più importante il ruolo del laboratorio Clinico? Ecco alcuni focus sui principali temi che verranno affrontati al Congresso.
L’Infarto Miocardico Acuto, è oggi la principale cause di morte e, secondo una proiezione basata sui dati contenuti nel report redatto dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, continuerà ad essere letale in quasi ogni regione del mondo nel 2030. Dati di questa entità impongono a livello mondiale uno sforzo notevole per la diagnostica precoce e per la prevenzione. La Medicina di Laboratorio entra in gioco su entrambi i fronti. Nella diagnosi, perché grazie all’impiego della Troponina, una proteina strutturale del cuore rilasciata in circolo in abbondanza dopo un danno al miocardio, è possibile identificare un infarto dopo pochissimo tempo dall’insorgenza dei sintomi. Sono state recentemente introdotte delle tecnologie che consentono dei dosaggi ancora più sensibili, in grado di identificare anche minime concentrazioni della Troponina, garantendo quindi l’identificazione anche di infarti di piccola entità che sfuggivano con i dosaggi tradizionali. Nella prevenzione, perché tramite il dosaggio della colesterolemia consente una valutazione accurata del rischio cardiovascolare.
Anche la Malattia Diabetica deve essere considerata oggi una malattia ad alta incidenza. Sempre secondo una stima dell’OMS, i decessi causati dal diabete aumenteranno del 34% entro il 2030. In questo settore da sempre il Laboratorio Clinico ha avuto un ruolo centrale, basti pensare che, universalmente, la diagnosi di diabete passa necessariamente attraverso il dosaggio della glicemia che, seppur sia un test semplice, rappresenta tutt’ora il cardine della diagnostica di questa malattia rappresentando il migliore indicatore della stato gluco-metabolico del Paziente. Questa diagnostica “di base” è oggi accompagnata da un corollario di test utili in specifici scenari: per esempio gli studi immunologici nel diabete giovanile o, ancora, la tipizzazione HLA che tramite un semplice prelievo di sangue consente di evidenziare una predisposizione genetica alla malattia.
È forse nel settore dell’Oncologia che la ricerca di nuovi test sta producendo i risultati più promettenti. Ancora secondo stime dell’OMS, l’incidenza di alcuni tumori è in netto aumento, come quello alla prostata. Per molto tempo il Laboratorio Clinico ha fornito delle informazioni di interesse limitato nell’identificazione dei tumori: i marcatori tumorali “classici”, infatti, danno scarse o addirittura nulle informazioni sulla presenza o meno del tumore o sulla malattia minima residua. Oggi, sono disponibili dei test molecolari che in alcuni casi come nell’oncoematologia ci danno informazioni molto utili per la diagnosi o/e sulla malattia minima residua, parametro essenziale per comprendere l’evoluzione del tumore, oppure la possibilità di mettere in evidenza nel sangue periferico la presenza di una neoplasia mediante la determinazione del DNA di cellule tumorali (biopsia liquida).

SIBIOC: MEDICINA DI PRECISIONE, RIORGANIZZARE I LABORATORI PER AVERE DIAGNOSI PRECISE

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Roma, 4 luglio 2016. Saranno le scienze omiche (come la Genomica, la mappatura del patrimonio genetico, la Proteomica, lo studio dell’insieme di proteine espresse nelle nostre cellule, e la Metabolomica, lo studio dei prodotti finali del metabolismo) a costituire gli strumenti per la medicina di precisione. Lo afferma il Prof. Marcello Ciaccio, presidente della SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica), che domani terrà un intervento nell’ambito del Corso “Medicina di laboratorio 2020” di cui è Presidente e Responsabile Scientifico il Prof. Sergio Bernardini. Il corso si terrà a Roma, presso l’università Tor Vergata, alla presenza di oltre 200 partecipanti, tra i maggiori esperti nazionali del settore. Sotto i riflettori, argomenti come l’impatto della Medicina di Laboratorio sulla diagnosi e la cura personalizzata per ogni singolo paziente e la necessità di riorganizzazione del sistema dei laboratori.

“Le scienze ‘omiche’ – spiega il prof. Ciaccio – permetteranno di conoscere una serie di dettagli molecolari degli eventi fisiologici e patologici che porteranno ad applicazioni cliniche di grande importanza. Per esempio, in futuro sarà possibile in alcuni casi comprendere e prevedere perché la stessa malattia si presenta in individui differenti con diversa sintomatologia clinica e severità, perché risponde diversamente al trattamento terapeutico. Il futuro è nella ‘medicina di precisione’ o ‘medicina personalizzata’, che permetterà di personalizzare le terapie, i protocolli diagnostici e la prognosi del malato”.
Altro punto di estremo interesse è quello della riorganizzazione dei laboratori dal punto di vista logistico e strumentale in relazione a diversi parametri. “L’accentramento e l’accorpamento dei laboratori clinici dipendono da considerazioni geografiche, sociali, organizzative che possono variare in base al contesto regionale in cui si realizzano – spiega ancora il prof. Ciaccio. L’accentramento dei servizi sanitari, infatti, deve fare i conti in Sicilia, come anche in altre regioni italiane, con una viabilità difficoltosa in alcune parti del territorio per ragioni geografiche e non solo. Va anche considerato che l’alta specializzazione, per definizione, può realizzarsi solo in quei laboratori in possesso di adeguate risorse umane e dotazioni strumentali, in grado, dunque, di essere considerati centri di riferimento per determinate prestazioni. Si tratta, ad esempio, della metabolomica, delle nuove tecnologie di sequenziamento come la Next Generation Sequencing (NGS), delle nuove opportunità in campo di Medicina Rigenerativa fornite dall’uso delle cellule staminali. Nella definizione della dotazione delle apparecchiature all’avanguardia si deve tener conto del rapporto costo/beneficio ottimale che si basa sul vantaggio che il paziente riceverà dall’utilizzo delle suddette strumentazioni. Valutazione che viene fatta tramite la nuova scienza Health Tecnology Assessment (HTA) che permette di analizzare le implicazioni cliniche, sociali, organizzative, economiche, etiche e medico-legali di una tecnologia. Durante il Corso che si terrà a Roma discuteremo della possibilità di realizzare una configurazione dei laboratori diversa da quella attuale. Parleremo di ciò che di buono, o di eccellente, già esiste nella nostra realtà, e della possibilità che questo costituisca un punto di partenza per lo sviluppo futuro. A questo proposito, è utile ricordare che in Italia esistono già alcuni centri di eccellenza come il San Raffaele a Milano, il CEINGE di Napoli, la Cattolica di Roma, lo IEO, alcuni centri Telethon, per citarne solo alcuni. La presenza di queste eccellenze deve essere motore di nuove sinergie, tenendo sempre conto della qualità dei servizi sanitari offerti al paziente” conclude il prof. Ciaccio.

“MARCATORI TUMORALI? UTILI PER IL MONITORAGGIO MA NON PER LA DIAGNOSI”

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Il Presidente Marcello Ciaccio: “Siamo a fianco dell’AIOM nel condividere i criteri di appropriatezza relativi ai biomarcatori neoplastici”

 

ilano, 13 maggio 2016 – “Quando si parla di cancro e di pazienti con una neoplasia è importante rispettare i criteri di appropriatezza prescrittiva per richiedere l’esame giusto, per il paziente giusto, al momento giusto, evitando così l’uso improprio e lo spreco di risorse sia economiche che tecnologiche”. È questa l’opinione del Prof. Marcello Ciaccio, Presidente SIBioC – Medicina di Laboratorio, in merito all’utilizzo inappropriato degli esami dei biomarcatori tumorali. Questa è l’opinione espressa dal Presidente nazionale dell’Associazione Italiana di Oncologia Medica (AIOM), Carmine Pinto, in occasione del convegno nazionale sullo ‘Stato dell’Oncologia in Italia’ organizzato dalla società scientifica al Senato nei giorni scorsi. “L’obiettivo principale di queste analisi è fornire informazioni utili ed efficaci per valutare la risposta al trattamento farmacologico e/o chirurgico e monitorare nel tempo la malattia – continua il Prof. Ciaccio, – non certo per la diagnosi. È ormai accertato che i biomarcatori tumorali non devono essere utilizzati ai fini diagnostici”. In accordo con la dichiarazione rilasciata dal Presidente Nazionale dell’AIOM, la priorità sta nel ridurre l’inappropriatezza delle richieste dei biomarcatori tumorali, che rappresenta una necessità clinica ma anche un obiettivo etico ed economico. In tal senso sarà necessario implementare e ampliare l’utilizzo di test mirati a valutare la componente ereditaria delle patologie oncologiche, permettendo così l’attivazione di percorsi di prevenzione e sorveglianza clinica mirata e personalizzata al singolo paziente. Solo in questi termini si può giustificare questa indagine.
La Medicina di Laboratorio ha un ruolo centrale, come disciplina clinica, fondamentale e assolutamente necessaria per la risoluzione del problema clinico e, in particolare nel settore oncologico, svolge un ruolo di primaria importanza nella prognosi, nella guida e nel monitoraggio della terapia ma anche nella prevenzione grazie all’utilizzo di test molecolari rivolti alla valutazione del rischio ereditario. Tutto ciò, naturalmente, richiede cooperazione e condivisione con le altre Società Scientifiche, come accade oggi con AIOM, per la stesura di linee guida e di percorsi partecipati indirizzati a considerare la salute del cittadino come obiettivo principale.