Malattia di Fabry: Italia in prima linea nella ricerca

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Napoli, 12 giugno 2018 – Una patologia genetica rara, caratterizzata da un accumulo di particolari grassi in varie cellule dell’organismo. La malattia di Fabry colpisce soprattutto i reni, il sistema nervoso e l’apparato cardio-circolatorio e un paziente ha un’aspettativa di vita fino a 30 anni in meno rispetto al resto della popolazione. Si calcola che colpisca 700 italiani ma si tratta di un numero ancora  sottostimato. In totale i casi potrebbero ammontare a più del doppio. Alle nuove prospettive su una malattia, sotto diagnosticata e di cui si parla ancora troppo poco, è dedicato il convegno nazionale Fabry Excellence Meeting che si tiene oggi e domani a Napoli. In questi due giorni oltre 250 specialisti nefrologi, cardiologi, neurologi, genetisti, dermatologi e oculisti, provenienti da tutta la Penisola, si ritrovano nella città campana per fare il punto sullo stato dell’arte della lotta alla patologia. “La diagnosi può diventare un’“odissea” durante la quale il paziente può passare sotto la lente di osservazione anche di una decina di diversi specialisti – afferma il prof. Antonio Pisani, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli -. Dall’insorgenza della malattia alla sua corretta individuazione passano fino a 18 anni per gli uomini e addirittura 25 anni per le donne. La Malattia di Fabry non presenta sintomi specifici ed è ancora poco conosciuta dalla maggioranza del personale medico-sanitario. Si caratterizza dall’insufficienza di un enzima, chiamato alfa-galattosidasi A, e viene determinata da un piccolo gene che può presentare fino ad oltre 800 diverse mutazioni. Quindi la patologia si presenta e manifesta in modo estremamente vario. Tutti questi motivi spiegano le grandi difficoltà che si riscontrano nell’individuarla tempestivamente. E’ quindi fondamentale riuscire ad aumentare il livello di conoscenza e consapevolezza tra tutti gli specialisti che possono essere coinvolti. L’approccio multidisciplinare risulta, infatti, l’unico possibile per affrontare un così grave e complesso problema di salute”. Tra i vari clinici che si occupano della Malattia di Fabry particolare importanza deve essere attribuita al pediatra. “Nelle prime fasi della vita la patologia si manifesta attraverso precisi segni premonitori – sostiene il prof. Marco Spada, Direttore della Pediatria dell’Ospedale Regina Margherita di Torino -. I bambini colpiti lamentano soprattutto dolori brucianti ai palmi delle mani e dei piedi e la scarsa, o totale, assenza di sudorazione che rende impossibile ad un bimbo giocare con i coetanei. Infine si riscontrano di solito anche forti dolori addominali ricorrenti. Sono dunque dei disturbi abbastanza comuni tra i giovanissimi e il pediatra deve imparare a non sottovalutare questi campanelli d’allarme. Se riusciamo a intervenire già durante l’età pediatrica possiamo evitare danni irreversibili ad organi importantissimi”. Al congresso di Napoli, reso possibile grazie al contributo non condizionante di Sanofi Genzyme, ampio spazio è dedicato al tema dei trattamenti. “Oggi abbiamo a disposizione due tipologie di cure – sottolinea il prof. Federico Pieruzzi, Dirigente Medico della Clinica Nefrologica ASST-Monza Ospedale S Gerardo -. La prima è la terapia enzimatica sostitutiva che viene somministrata per via endovenosa ogni 14 giorni. Permette di rallentare la progressione della malattia e addirittura di prevenirla in caso di diagnosi precoce. Da un paio di anni anche in Italia è possibile prescrivere una terapia orale detta “chaperonica”. E’ una molecola in grado di modificare, in quei malati che presentano mutazione specifica, l’accumulo dei grassi. Grazie a questi farmaci possiamo proteggere gli organi colpiti e garantire così una buona qualità di vita ai pazienti”.

Dermatologia: ricerca di un nuovo standard per la raccolta cutanei

ScreenHunter_907 Jun. 08 12.11Barcellona, 8 giugno 2017 – Almirall S.A. e LEO Pharma A/S hanno annunciato oggi una collaborazione che ha lo scopo di migliorare la conoscenza delle malattie dermatologiche sviluppando una nuova metodica di campionamento della pelle. Le aziende intendono sviluppare e validare dal punto di vista clinico un metodo di raccolta di campioni cutanei che sia indolore e il meno possibile invasivo. Tale metodo potrà consentire un’analisi più accurata e completa dei biomarcatori nell’ambito di ricerche esplorative e di studi clinici. L’accordo è unico perché è la prima volta che due aziende leader in dermatologia uniscono i propri sforzi per migliorare la ricerca di base e il trattamento delle malattie dermatologiche. “Siamo molto soddisfatti di questa collaborazione con LEO Pharma, che fornirà alla comunità scientifica nuovi mezzi per la comprensione e lo studio delle malattie dermatologiche – ha dichiarato Eduardo Sanchiz, CEO di Almirall -. Questo progetto costituisce un altro passo avanti per una più profonda conoscenza di queste patologie in modo che in futuro sia possibile offrire soluzioni che rispondano alle necessità insoddisfatte degli operatori sanitari e dei pazienti”. “Siamo orgogliosi di collaborare con Almirall per rispondere alla urgente necessità di un metodo di campionamento cutaneo indolore e minimamente invasivo che sia clinicamente approvato – ha affermato Gitte Aabo, CEO e Presidente di LEO Pharma-. La nostra particolare collaborazione offre la possibilità di aiutare i pazienti e di fatto l’intera comunità scientifica nel settore dermatologico poiché lavoriamo per raggiungere un risultato comune, la migliore comprensione delle malattie della pelle”. La ricerca verrà condotta presso l’Hospital Clinic di Barcellona (Spagna), la Technical University of Denmark e la University of Bath (UK). La metodologia sarà validata in una popolazione di pazienti selezionati e i risultati finali della ricerca verranno pubblicati in riviste peer-reviewed.

 

Oncologi: “Solo il 4,2% della spesa è destinato alla prevenzione”

CARMINE PINTO

 

 

 

 

 

Roma, 27 aprile 2017 – In Italia per la prevenzione si spendono 5 miliardi di euro (2014), pari al 4,22% della spesa sanitaria totale: il tetto programmato stabilito nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) invece è del 5%. Il 40% dei casi di tumore (146mila diagnosi ogni anno in Italia) potrebbe essere evitato grazie agli stili di vita sani, all’applicazione delle normative per il controllo dei cancerogeni ambientali, all’implementazione degli screening Gli oncologi chiedono alle Istituzioni un programma ed una regia unica nazionale contro il cancro, che garantiscano una strategia unitaria per combattere la malattia dalla prevenzione, alle terapie, alla riabilitazione, all’accompagnamento di fine vita, all’umanizzazione dell’assistenza,alla ricerca, in grado così di incidere a 360 gradi sull’impatto di questa patologia nel nostro Paese. L’appello è lanciato oggi dall’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) al Senato nel Rapporto sullo “Stato dell’oncologia in Italia 2017”. “Nel nostro Paese sono stati registrati 365.800 nuovi casi di tumore, circa 1.000 ogni giorno – afferma il prof. Carmine Pinto, presidente nazionale AIOM -. I nostri obiettivi vanno in quattro direzioni: diminuzione dell’incidenza e della mortalità per cancro, miglioramento della qualità di vita dei pazienti e istituzione delle reti oncologiche regionali che oggi sono completamente attive solo in Piemonte, Lombardia, Toscana, Umbria, Veneto e nella Provincia Autonoma di Trento. Le reti rappresentano il modello per garantire in tutto il nostro Paese l’accesso a diagnosi e cure appropriate e di qualità, per razionalizzare risorse, professionalità e tecnologie, e per arginare il fenomeno preoccupante delle migrazioni sanitarie: ogni anno infatti quasi un milione di italiani colpiti dal cancro è costretto a cambiare Regione per curarsi. Servono un programma ed una regia unitaria, elemento cardine del ‘Patto contro il cancro’ fra clinici e Istituzioni”. Il cancro rappresenta la patologia cronica su cui le campagne di prevenzione mostrano i maggiori benefici. “Ma serve più impegno in questa direzione – continua il prof. Pinto -. È stato dimostrato che, se la spesa in prevenzione raggiungesse il livello del 5% previsto dai LEA, l’incidenza della spesa sanitaria pubblica sul PIL scenderebbe dal 9,2% all’8,92%, con un risparmio di 7,6 miliardi di euro. Risorse che potrebbero essere utilizzate per migliorare l’accesso di tutti alle terapie innovative. Oggi infatti ad armi efficaci come la chemioterapia, la radioterapia e la chirurgia si sono aggiunte le terapie a bersaglio molecolare e l’immunoterapia, permettendo di migliorare la sopravvivenza e garantendo una buona qualità di vita. La nostra società scientifica da tempo realizza progetti di sensibilizzazione: quest’anno abbiamo lanciato il primo ‘Festival della prevenzione e innovazione in oncologia’ con un motorhome che tocca 16 città per spiegare ai cittadini il nuovo corso della lotta ai tumori. Prosegue la seconda edizione di ‘Meglio Smettere’ con testimonial la campionessa di tennis Flavia Pennetta e l’allenatore della Juventus Massimiliano Allegri: l’obiettivo è far capire agli studenti delle scuole medie inferiori e superiori tutti i danni provocati dal fumo di sigaretta. E promuoviamo ‘Non avere TUTimore’, campagna di sensibilizzazione sul carcinoma della vescica rivolta agli over 50”.